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和美安
乳腺癌和卵巢癌最常见的遗传性原因分别是遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征（HBOC），主要是由BRCA1或BRCA2基因胚系突变引起。对于BRCA突变携带者，终生罹患肿瘤风险明显增加，且具有相当高的其他或继发性恶性肿瘤的风险，例如前列腺癌，胰腺癌，胃肠癌（例如，胆囊，胆管，结肠和胃），黑素瘤等。因此，BRCA突变检测对可能有突变的人至关重要，需及时采用遗传咨询，检测，筛选和预防措施。
此外，BRCA基因检测可用于指导靶向药物治疗，有证据显示，BRCA突变携带者可能受益于蒽环类化疗方案 。
产品介绍
- • 和美安重点针对乳腺癌及卵巢癌人群
- • 采用高通量检测技术，全面检测BRCA1/2的全外显子区域（包括基因的点突变、插入缺失）
- • 一次检测确定基因状态（体系或者胚系），指导靶向用药，评估患者的遗传风险
适用人群
组织检测：
- • 所有确诊的乳腺癌及卵巢癌患者
液态活检检测：
- • 无法取得组织样本的中晚期乳腺癌及卵巢癌患者
- • 具有乳腺癌及卵巢癌或其他妇科肿瘤家族史的高危人群
样本要求
| 样本类型 | 送样要求 | |
|---|---|---|
| 组织检测 | 新鲜组织 | 手术组织或穿刺组织 |
| 石蜡组织 | 石蜡切片或石蜡包埋组织，半年内最佳，不得超过1年 | |
| 对照血 | 5mL外周血，EDTA抗凝管保存 | |
| 液态活检检测 | 血液 | 10mL外周血，Streck管保存 |
