微卫星是短DNA序列的串联重复序列,在基因组中广泛存在。在肿瘤的整个基因组中,会由于重复单位的插入或缺失而导致微卫星长度的改变,这种现象就是微卫星不稳定性(MSI)。根据最近的分子学分析研究结果,MSI发生率较高的肿瘤有:结肠腺癌、食管癌、直肠腺癌、胃腺癌、子宫体和子宫内膜癌等。
所有转移性结直肠癌及其他MSI发生率较高的肿瘤患者也推荐进行MSI检测,以评估免疫治疗疗效;
所有II期结直肠癌患者都应该进行MMR或MSI检测, MSI-H的II期结直肠癌患者预后较好,且不能从5-FU辅助化疗获益;
NCCN、ASCO、《中国结直肠癌诊疗规范》联合推荐结直肠癌患者进行MSI检测以进行Lynch综合症的筛查。
样本类型 | 送样要求 | |
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组织检测 | 新鲜组织 | 手术组织或穿刺组织 |
石蜡组织 | 石蜡切片或石蜡包埋组织,半年内最佳,不得超过1年 |